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Verstehen Sie Morbus Fabry:
Anzeichen und Symptome

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A verursacht wird und zu einer Anhäufung von Glykosphingolipiden, insbesondere von Globotriaosylceramid, in verschiedenen Zelltypen des Körpers führt. Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung. Klinische Manifestationen betreffen hauptsächlich die Nieren, das Herz und das Nervensystem.1 

Morbus Fabry kann viele verschiedene Organsysteme auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen.1 Bei jedem*jeder Patient*in kann eine einzigartige Kombination von Symptomen auftreten – selbst bei Mitgliedern derselben Familie kann die Ausprägung der Krankheit ganz unterschiedlich sein.2,3 Diese Variabilität erschwert die Diagnose von Morbus Fabry.3,4

Welche Symptome können bei Ihren Patient*innen mit Morbus Fabry auftreten?2

Welche Symptome können bei Ihren Patient*innen mit Morbus Fabry auftreten?<sup>2</sup>Welche Symptome können bei Ihren Patient*innen mit Morbus Fabry auftreten?<sup>2</sup>
Neurologische Symptome
  • Neuropathische Schmerzen
  • Schmerzkrisen
  • Gehörverlust oder Tinnitus
  • Intoleranz gegenüber Hitze oder Kälte
  • Hypohidrose
  • Schwindel oder Benommenheit

Der Krankheitsverlauf

Es gibt 2 Verlaufsformen des Morbus Fabry:1

  1. Schwerer, klassischer Phänotyp, der am häufigsten bei Männern ohne Restaktivität des Enzyms auftritt1 

  1. Die nicht-klassische Form des Morbus Fabry, die auch als spät einsetzender (Late Onset) oder atypischer Morbus Fabry bezeichnet wird, ist durch einen variableren Krankheitsverlauf gekennzeichnet, bei dem die Patient*innen im Allgemeinen weniger stark betroffen sind und die Manifestationen der Krankheit auf ein einzelnes Organ beschränkt sein können1 

Beim klassischen Phänotyp treten die ersten Symptome häufig bereits in der Kindheit auf – bei Jungen oft früher als bei Mädchen.4 Mit zunehmendem Alter kommt es bei beiden Geschlechtern zu einer fortschreitenden Schädigung lebenswichtiger Organsysteme, die zu Organversagen führt.4  

Es ist wichtig, sich bewusst zu machen, dass klinische Vigilanz und eine regelmäßige Überwachung unerlässlich sind, da das Fehlen von Symptomen zu Beginn oder bei den Nachuntersuchungen die spätere Entwicklung von Organkomplikationen nicht ausschließt.2 

Eine schnelle Diagnose und ein frühzeitiger Behandlungsbeginn sind kritische Überlebensfaktoren für Morbus Fabry Patient*innen

Die Notwendigkeit einer raschen und genauen Diagnose dieser folgenschweren, fortschreitenden Erkrankung ist von größter Bedeutung, damit die Patient*innen identifiziert und behandelt werden können, bevor irreversible Organschäden auftreten.3 Nierenerkrankungen im Endstadium und lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder zerebrovaskuläre Komplikationen begrenzen die Lebenserwartung unbehandelter Patient*innen.4

    Eine Nierenfunktionsstörung
    kann zu Nierenversagen
    führen.3

    Kardiovaskuläre
    Manifestationen     können zu
    Herzversagen führen.3

    Zu den zerebrovaskulären
    Manifestationen     gehören
    frühe Schlaganfälle und
    transitorische ischämische
    Attacken.3

    Krankheitsbedingte
    Komplikationen und
    Schmerzen     wirken sich
    negativ auf die Lebensqualität
    aus.5

Die langfristige Behandlung erwachsener Patient*innen mit Morbus Fabry sollte die frühzeitige Behandlung und eine regelmäßige Bewertung des Krankheitsverlaufs umfassen.2

ÜBERWACHUNG DES MORBUS FABRY

Morbus Fabry kann durch eine Reihe von Labortests und mit Hilfe von Angaben des*der Patient*in überwacht werden.6

  • Erkundigen Sie sich bei der Anamneseerhebung nach Symptomen, die auf neurologische oder kardiale Beschwerden hindeuten.6
  • Die psychologische Begleitung kann den Umgang mit den Emotionen und Gefühlen erleichtern, die mit dem Akzeptanzprozess und der Einhaltung der Behandlung verbunden sind.6

Ein früher Behandlungsbeginn kann helfen, das Fortschreiten der Krankheit – und irreversible Organschäden – zu verhindern.3 

IN DEN LETZTEN ZEHN JAHREN HAT SICH DAS VERSTÄNDNIS FÜR DIE PATHOGENESE, DEN VERLAUF UND DIE PRÄVALENZ VON MORBUS FABRY SOWIE FÜR DIE WIRKSAMKEIT UND DIE GRENZEN SPEZIFISCHER BEHANDLUNGEN VERBESSERT.2 DIESE FORTSCHRITTE HABEN DIE HERANGEHENSWEISE AN DIE KRANKHEITSÜBERWACHUNG UND THERAPEUTISCHE INTERVENTION VERÄNDERT UND ZU EINER AKTUALISIERUNG DER BEHANDLUNGSEMPFEHLUNGEN FÜR MORBUS FABRY GEFÜHRT.2

 

ERFAHREN SIE MEHR ÜBER DIE ERFAHRUNGEN VON PATIENT*INNEN MIT MORBUS FABRY

Referenzen:

  1. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  3. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  5. Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
  6. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.

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