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Der Weg eines jeden Menschen
mit Morbus Fabry verläuft
individuell
Der Weg eines jeden Menschen
mit Morbus Fabry verläuft
individuell
Der Weg eines jeden Menschen mit Morbus Fabry verläuft individuell
Morbus Fabry ist eine seltene, kaum bekannte Krankheit.1 Das Alter bei Beginn und der Schweregrad der Erkrankung können variieren.2 Auch der Krankheitsverlauf ist unterschiedlich, selbst bei Familienmitgliedern mit der gleichen Mutation.1 Das bedeutet, dass Patient*innen mit Morbus Fabry ganz individuelle Verläufe haben können.
Über Morbus Fabry sprechen
Morbus Fabry hat meist tiefgreifende emotionale und körperliche Auswirkungen auf die Betroffenen und ihre Familien. Um Ihnen als Patient*innen ein besseres Verständnis der Erkrankung zu vermitteln, ist die genetische Beratung von Ihnen und Ihren Familien/Partner*innen durch eine*e medizinische*e Genetiker*in oder eine*e Berater*in mit Fachkenntnissen über Morbus Fabry nach der Diagnose von entscheidender Bedeutung. Sie bildet einen wesentlichen Bestandteil des multidisziplinären Ansatzes bei der Behandlung von Morbus Fabry.3
Hinweise zur Familienplanung
Eine genetische Beratung bei Kinderwunsch oder eine pränatale Beratung sollte allen männlichen und weiblichen Patient*innen im fortpflanzungsfähigen Alter angeboten werden.3 Ihr Arzt*Ihre Ärztin oder genetische* Berater*in kann Ihnen helfen zu verstehen, mit welcher Wahrscheinlichkeit zukünftige Kinder die Krankheit erben werden.4
Bei betroffenen Müttern liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass sie das defekte Gen an ihre Nachkommen – Jungen und Mädchen – weitergeben. Söhne, die das Gen geerbt haben, sind von der Krankheit betroffen; bei Töchtern ist ein Spektrum von verschiedenen klinischen Ausprägungen möglich.4 Väter mit Morbus Fabry geben das defekte Gen an keinen ihrer Söhne, aber an alle ihre Töchter weiter.4 Bisher unerkannte, nicht-diagnostizierte Familienmitglieder, Männer wie Frauen, können bereits in einem frühen Stadium der Krankheit durch ein Screening auf die Mutation identifiziert werden.4
Ist die Mutation in der Familie bekannt, kann die pränatale Diagnose sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen durch eine molekulare Analyse gestellt werden.4 In den Behandlungsrichtlinien für Kinder mit Morbus Fabry wird die Bedeutung eines frühen Therapiebeginns hervorgehoben.3
Für Ihr Wohlbefinden sorgen
Bei einigen Patient*innen kann die Diagnose Morbus Fabry Zukunftsängste hervorrufen.3 In einem Gespräch mit eine*r genetischen Berater*in können Gefühle wie Angst vor dem Fortschreiten der Erkrankung, Schuldgefühle im Zusammenhang mit der Weitergabe der Erkrankung an Kinder und andere starke Emotionen wie Wut, Trauer und Auswirkungen auf das Selbstwertgefühl und die Selbstidentität angesprochen und Entlastung gefunden werden.3
Referenzen:
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
Patient:innen und Betreuer:innen: Wenn Sie Nebenwirkungen (unerwünschte Arzneimittelwirkungen) bemerken, wenden Sie sich an Ihren Arzt/Ihre Ärztin oder Apotheker:in. Sie können Nebenwirkungen auch direkt dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen – BASG, Traisengasse 5, 1200 Wien, anzeigen.
Medizinisches fachpersonal: Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass Sie entsprechend des nationalen Arzneimittelgesetz und Pharmakovigilanzverordnung aufgefordert sind, jeden Verdachtsfall einer Nebenwirkung dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen – BASG, Traisengasse 5, 1200 Wien.
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