Sichtbare und unsichtbare
Symptome: Auch ein
„kontrollierter“ Morbus Fabry
kann Sie beeinträchtigen

Zu den Symptomen der Fabry-Erkrankung gehören:²

• Episoden von brennenden Schmerzen, die von den Händen und Füßen ausgehen und sich nach innen ausbreiten. Diese Schmerzepisoden werden manchmal als „Fabry-Krisen“ bezeichnet und können durch Fieber, Sport, Müdigkeit, Stress oder schnelle Temperaturschwankungen ausgelöst werden
• Fehlendes oder vermindertes Schwitzen
• Unterleibsschmerzen (oft nach dem Essen), Durchfall, Übelkeit und Erbrechen
• Chronische Müdigkeit
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme
• Angiokeratome (Hautveränderungen) und Anhäufungen von kleinen rötlich-violetten, erhabenen Flecken auf der Haut

Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu einer Beteiligung verschiedener Organe.¹

Morbus Fabry gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Mangel spezieller Eiweiße (Enzyme) in den Lysosomen der Zellen verursacht werden. Im Falle des Morbus Fabry fehlt das Enzym Alpha-Galaktosidase A oder ist in nicht ausreichender Menge oder Funktion vorhanden. Dadurch kommt es zu einer Anhäufung eines Fettstoffs namens Globotriaosylceramid in verschiedenen Zellen des Körpers.³ Besonders betroffen davon sind die Nieren, das Herz und das Nervensystem.³

Fachleute aus verschiedenen Bereichen arbeiten zusammen, um Ihre individuellen Symptome optimal behandeln zu können. Zu Ihrem medizinischen Betreuungsteam können ein*e Nierenfach*ärztin (Nephrolog*in), ein*e Herzspezialist*in (Kardiolog*in), ein*e Fach*ärztin für Nervenheilkunde (Neurolog*in), ein medizinischer Genetiker, ein*e genetische*r Berater*in, ein*e Psycholog*in und eine Pflegekraft gehören.¹

Früher glaubte man, dass Frauen lediglich Trägerinnen des Gendefekts sind, der Morbus Fabry verursacht und keine Symptome entwickeln würden.²
Heute weiß man jedoch, dass auch Frauen schwere Krankheitsmanifestationen entwickeln können.⁴

Die Ausprägung der Krankheit bei Frauen kann unterschiedlich sein – Patientinnen können überhaupt keine Symptome haben oder aber ebenso schwere Krankheitsmanifestationen wie Männer. Allerdings treten die ersten Symptome bzw. die Komplikationen im Erwachsenenalter in der Regel in einem späteren Alter auf als bei Männern.⁴

Fachleute wissen inzwischen, dass die Überwachung der Symptome bei Frauen ebenso wichtig ist wie bei Männern.¹

Da nun Behandlungsmöglichkeiten für Morbus Fabry zur Verfügung stehen, ist eine rasche und genaue Diagnose wichtig, damit die Patient*innen erkannt und behandelt werden können, bevor es zu irreversiblen Organschäden kommt.⁵
Ein Expertengremium von Fabry-Spezialisten sieht immer mehr Belege dafür, dass ein frühzeitiger Behandlungsbeginn das Ansprechen auf die Therapie verbessern kann.¹

Welche Tests werden zur Diagnose von Morbus Fabry eingesetzt?

Es gibt zwei Arten von Tests, die üblicherweise bei Verdacht auf Morbus Fabry eingesetzt werden – ein Test zur Messung der Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A und eine Genanalyse zur Identifizierung der Genmutation.

• Männliche Patienten können mit dem Enzymaktivitätstest zur Messung der Alpha-Galaktosidase-A-Aktivität diagnostiziert werden. Mit Hilfe einer genetischen Analyse kann darüber hinaus die krankheitsverursachende Mutation bestimmt werden.¹
  Zudem verlangen Krankenkassen häufig einen Gentest für eine eindeutige Diagnose.
• Da bei Frauen die Aktivität der Alpha-Galaktosidase A häufig im normalen Bereich liegt, ist bei Patientinnen zum Nachweis eines Morbus Fabry eine genetische Analyse unbedingt erforderlich¹

Referenzen: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.